蓟州流产物 CNV-seq + STR 高精度版
适用人群
CNV-seq+STR多重检测，以高通量测序技术精准筛查流产物染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复，7-10个工作日出具病因分析
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的患者
- 反复自然流产（≥2次）需系统排查遗传因素者
- 流产后绒毛组织采样规范、追求高性价比检测方案者
- 临床医生需快速排除母源污染干扰、获取胎儿真实核型信息
- 对传统核型培养失败率（30-50%）有顾虑、希望提高检出率者
- 备孕期夫妻需通过流产物结果指导再生育风险评估者
检测内容
本检测基于CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重分析方法学优势，首先通过超声打断流产物组织DNA制备文库，在高通量测序平台完成全基因组覆盖，以GRCh37/hg19为参考基因组进行比对，借助UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等数据库对变异进行注释。技术核心在于CNV-seq可检出≥100kb的染色体片段缺失/重复及非整倍体变异，而STR多重检测则同步鉴别母源污染——通过分析母血对照与流产组织的短串联重复位点差异，判断样本中是否混入母体DNA。这种双重方法学设计有效规避了母源污染导致的假阴性风险（原报告警示：母源污染可掩盖胎儿三体、单体等真实变异）。但需注意：因方法学原理限制，本检测无法检出多倍体（如三倍体占早期流产~15%）、染色体平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及100kb以下CNV，也不检测单基因突变。报告周期7-10个工作日，价格2800元。
检测流程
采样仅需提供流产物组织（优选绒毛清亮区域，白色漂浮部分）及母体外周血对照，无需空腹，无创便捷。样本可于4℃冷藏保存，24小时内送至实验室。支持全国多地物流寄送，蓟州本地用户可预约上门采样或就近合作医院送检，流程简单高效。
准确性说明
检测采用高通量测序平台配合内部生物信息质控流程，确保所有报告的变异均有高质量数据支持，对≥100kb的CNV检出灵敏度高。STR同步鉴定母源污染，有效降低因母体DNA混入导致的假阴性或结果偏差风险。阳性结果（如检出染色体三体）可直接解释胚胎停育原因，多为新发偶发事件，无需过度担忧遗传风险；阴性结果虽排除大片段异常，但仍需结合临床排查多倍体、平衡易位等盲区。建议医生结合患者家族史、临床表现及后续检查综合决策。
详细流程
- 咨询预约：联系客服或{/city}合作医院开具检测申请单
- 样本采集：流产后留取绒毛组织（约5-10mg）及母血2ml，无需空腹
- 样本保存：组织置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏
- 物流寄送：24小时内冷链运输至实验室，支持全国上门取件
- 文库构建：超声打断DNA，制备测序文库
- 上机测序：高通量平台完成全基因组低深度测序
- 数据分析：生物信息流程比对GRCh37/hg19，注释CNV并同步STR分析
- 报告出具：7-10个工作日生成报告，医生解读结果并给出遗传咨询建议
检测须知
- 本检测不含母源污染鉴定流程，若样本混入母体蜕膜组织可能导致假阴性或结果偏差
- 采样时务必避开血凝块和蜕膜，优选白色绒毛组织以降低污染风险
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV
- 变异解读基于当前数据库认知，随科研进展可能更新
- 报告需由临床医生结合症状、家族史综合判断
- 若对结果存疑，建议选择含母源污染鉴定的高精度CNV-seq或核型分析
- 送检方选择本产品即视为已知晓并接受母源污染相关风险
- 流产物核型培养失败率较高（30-50%），本检测可作为互补方案
常见问题
Q: 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
A: 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
Q: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
A: 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
Q: 我在蓟州，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
A: 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
Q: 我在蓟州，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
A: 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
Q: 流产物送检后，多久能拿到报告？
A: 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。