以下是香港流产物 CNV-seq + STR 高精度版的核心参数和服务信息，帮你快速断定是否适合。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
检测涉及哪些指标
本检测使用高通量基因测序（NGS）平台，通过1×低深度全基因组测序（CNV-seq）结合STR多重检测技术，分析流产物组织DNA。包含范围包括染色体组非整倍体（如16三体、22三体、45,X等）以及大于100kb的微缺失/微重复变异，参考基因组GRCh37/hg19，比对UCSC、DGV、OMIM等数据库。能检出约50%常染色体三体、15-20%45,X单体、15%三倍体（但CNV-seq无法直接检出三倍体/四倍体）及5%结构异常。不能检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下CNV及单基因病变异。样本需流产物组织，报告周期7-10个工作日，价格2800元。
适用人群
- 首次发生稽留流产或胚胎停育，需明确染色体病因的患者
- 反复自然流产2次及以上，排查遗传性染色体异常的夫妇
- 孕早期（12周前）流产，且流产物外观较新鲜、采样规范者
- 核型分析培养失败（30-50%失败率），需CNV-seq补充检测者
- 年龄≥35岁的高龄怀孕女性，胚胎染色体异常隐患升高时
- 临床医生怀疑母源污染风险较低，追求性价比筛查方案者
怎么做这个检测
- 咨询医生或在线客服，确认适应症：稽留流产/反复流产/胚胎停育
- 在{城市}所在地医院或合作点开具检测申请单
- 收集流产物组织（优选绒毛），并且采母血对照（用于STR母源污染鉴别）
- 样本装入专用管，4℃冷藏，24小时内送至实验室
- 实验室接收样本后，提取DNA，超声打断，构建文库
- 上机执行高通量测序（NGS），数据比对GRCh37/hg19
- 生物信息分析：检测非整倍体、CNV及STR位点，排除母源污染
- 7-10个工作日内出具报告，医生解释报告结果并开展遗传咨询
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疑问解答
问: 报告上写致病性CNVs 0个，但流产原因还没找到，怎么办？
阴性结果只排除了本检测范围内的染色体大片段异常。流产原因还可能是三倍体、四倍体（本检测查不出，占早期流产约20%）、染色体平衡易位、单基因病变异或母体因素。建议结合核型分析进一步排查，或咨询医生评估是否需做包含母源污染鉴定的检测。原报告明确告知，未做母源污染鉴定可能掩盖真实异常。
问: 报告说三倍体测不出，如果胎儿真是三倍体，我下次怀孕会复发吗？
三倍体（69,XXX等）占早期流产约15%，通常由双精子受精或减数分裂错误引起，为偶发事件，复发风险极低。本检测无法识别，若临床高度怀疑（如胎盘水肿、空孕囊），建议补做流产物核型分析确诊。下次怀孕一般无需特殊干预，年龄因素除外。
问: 我在香港哪里能预约送检流产物组织？
您可以在香港部分三甲医院的妇产科、生殖中心或病理科咨询送检事宜。通常由临床医生开具申请单，取流产物组织后装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏送至我们合作的分子诊断实验室。具体送检流程和采样要求，建议您联系当地医院或拨打我们的客服热线确认。报告周期为7-10个工作日。
问: 报告说三倍体测不出，如果胎儿真是三倍体，我下次怀孕会复发吗？
三倍体通常是偶发的受精错误，与父母染色体无关，下次怀孕复发风险极低。但本检测（CNV-seq）无法检出三倍体，若想确认本次是否为三倍体，建议进行染色体核型分析（需流产物活细胞）。核型能明确三倍体诊断，而本检测在您这种情况下的阴性结果，不能排除三倍体可能。
问: 报告显示47,XX,+16，医生建议做三代试管（PGT），这个结果能用吗？
可以。检出47,XX,+16（16三体）说明胚胎染色体异常，通常为新发偶发事件。这个结果可提示医生：您需要排查自身染色体是否正常（建议做夫妻双方核型）。若父母核型正常，PGT-A（胚胎植入前非整倍体筛查）可有效降低再次流产风险。但本检测仅分析流产物，PGT决策需结合遗传咨询。
问: 我在香港，报告结论是‘未发现CNVs变异’，但医生怀疑是母源污染导致假阴性，怎么确认？
本检测明确未包含母源污染鉴定流程，若样本混入母体DNA，确实可能导致假阴性（掩盖胎儿三体/CNV）或解读偏差（变异来自母体）。要确认，需选做含母源污染鉴定的版本（如高精度CNV-seq+STR），通过STR位点比对评估母体DNA比例。建议与临床医生沟通后，重新送检或补做核型分析。
问: 我在香港，这个检测能查出是染色体平衡易位导致的流产吗？
不能。原报告局限性第4条明确：平衡易位属于本检测技术局限性范围，因为平衡易位仅是染色体片段交换位置，总遗传物质没有增加或减少，拷贝数不变，CNV-seq无法检出。如果需要排查平衡易位，建议同时做核型分析或FISH检测。
重要提醒
- 采样务必决定清亮绒毛组织，避免血凝块和蜕膜，减少母源污染风险
- 本检测不含母源污染鉴定流程，若样本污染重度可能导致结果偏差
- 检测周期为7-10个工作日，从样本到达实验室起算
- 不能检出多倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV
- 结果需结合临床表型和家族史综合解读，不可作为唯一判定病情依据
- 若对结果存疑，建议选择含母源污染鉴定的高精度版本或核型分析
- 自然排出的流产物污染风险高，强烈建议同时送母血对照
- 报告仅针对本次样本，不预示未来妊娠结局，需后续遗传咨询
